Un bambino su 500, in Italia, nasce affetto da una malattia metabolica ereditaria e soltanto in un caso su quattro il suo disturbo viene riconosciuto in tempo. Infatti solitamente nei primi mesi di vita i neonati non manifestano sintomi, che compaiono invece quando la malattia ha già causato vari danni agli organi e al cervello. E così l’identificazione della patologia arriva troppo tardi per permettere di intervenire con cure che assicurino la sopravvivenza o anche soltanto una dignitosa qualità della vita per il bambino. Attualmente lo screening Neonatale è obbligatorio solo per tre malattie, l’ipotiroidismo, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria, ma potrebbe portare, se “allargato” ad identificare fino ad oltre 40 malattie genetiche metaboliche.
Lo screening neonatale per le malattie congenite è universalmente riconosciuto come un programma essenziale di medicina preventiva.
Lo scopo è l’individuazione, in epoca precoce, di soggetti apparentemente sani, che sono a rischio per una patologia congenita.
L’esecuzione dello screening avviene in quarta/quinta giornata di vita; essa consiste in un prelievo di alcune gocce di sangue, pungendo il tallone del neonato con una piccola lancetta.
Le gocce di sangue vengono assorbite su un cartoncino speciale sul quale vengono trascritti i dati anagrafici del neonato. I cartoncini di tutti i centri nascita sono inviati ad un laboratorio centrale specializzato per le indagini metaboliche.
Le malattie attualmente indagate sono tre: ipotiroidismo, fenilchetonuria, fibrosi cistica.
Ipotiroidismo congenito:
Frequenza di un caso ogni 4.000 nati . È causato da un deficit funzionale della tiroide. Per la diagnosi si dosa l’ormone tiroideo (T4) e l’ormone ipofisario (TSH) che stimola la tiroide. L’ipotiroidismo è responsabile di ritardo dell’accrescimento e dello sviluppo neuromotorio e intellettivo.
Fenilchetonuria
Frequenza di un caso ogni 11.000 nati. È causata da un eccesso di un aminoacido, la fenilalanina , per carenza congenita di un enzima. Per la diagnosi si esegue il test di Gutrie o test di inibizione microbiologica. Malattia rara con grave compromissione del sistema nervoso centrale.
Fibrosi cistica
Frequenza nella razza caucasica di un caso ogni 2.500 nati. È causata da un disfunzione delle ghiandole esocrine di vari apparati. Per la diagnosi si dosa la concentrazione di tripsina, che è molto aumentata nei soggetti malati. La fibrosi cistica o mucoviscidosi determina gravi alterazioni dell’apparato respiratorio e gastrointestinale.
Queste malattie non hanno sintomi evidenti alla nascita, ma se diagnosticate precocemente possono essere curate con efficacia preservando i bambini da danni irreversibili o comunque migliorando la loro qualità di vita.
Le malattie metaboliche sono ereditarie e sono causate da difetti genetici (errori congeniti) del metabolismo delle proteine e degli acidi grassi. Il neonato affetto,come gia’ detto, non appare chiaramente malato alla nascita. I sintomi, che possono presentarsi già nei primi giorni di vita, si manifestano in forma acuta durante il primo anno di vita. Tuttavia, sono stati descritti casi con insorgenza neonatale ma anche più tardiva fino all’età adulta.
La malattia non adeguatamente trattata può portare complicanze a carico di vari organi ed apparati (Sistema Nervoso Centrale, cuore, fegato, reni, occhi, cute, etc.) La capacità di identificare precocemente i neonati affetti prima dell’insorgenza dei sintomi, può migliorare la prognosi a lungo termine e consentire una vita normale.