Il termine Spina Bifida, senza altra indicazione, indica la forma aperta di Spina Bifida. La Spina Bifida aperta è una grave malformazione del tubo neurale, che coinvolge il midollo spinale, cervello, cervelletto, tronco e strutture adiacenti (meningi, vertebre, muscoli, legamenti) del feto.
Il termine Spina Bifida, senza altra indicazione, indica la forma aperta di Spina Bifida. La Spina Bifida aperta è una grave malformazione del tubo neurale, che coinvolge il midollo spinale, cervello, cervelletto, tronco e strutture adiacenti (meningi, vertebre, muscoli, legamenti) del feto.
Il difetto principale consiste in una schisi degli archi posteriori delle vertebre lombo-sacrali e lombari (più spesso), toraciche e cervicali (più raramente). La schisi, a seconda del numero di vertebre colpite e quindi della sua estensione, determina una esposizione o protrusione (ernia) all’esterno del midollo spinale (e delle meningi che lo ricoprono) che a contatto con il liquido amniotico si altera. Quando si verifica un’ernia del midollo si verifica anche uno stiramento delle radici nervose spinali.
Può assumere tre diverse forme: si può avere erniazione (esposizione verso l’esterno) del tessuto midollare spinale, detta mielocele, delle meningi, detta meningocele, o di entrambi, detta mielomeningocele, che spesso sono ricoperti solo dalla cute o da un’esile membrana. L’erniazione si verifica più frequentemente nella parte lombare o cervicale della spina dorsale.
Tra le varie forme di Spina Bifida esiste anche una forma denominata “Spina Bifida occulta” che, oltre ad avere un’origine diversa dalla Spina Bifida aperta, è molto frequente e meno grave (può essere asintomatica) e tipicamente è localizzata a livello dell’ultima vertebra lombare o prima sacrale. Talvolta si accompagna a un ciuffo di peli sulla cute sovrastante, una discolorazione cutanea, un nevo (neo) o ad un piccolo lipoma. Questa comune anomalia può anche rimanere asintomatica per tutta la vita e può essere riscontrata in corso di un esame radiologico della colonna eseguito per altri motivi. Nel caso di Spina Bifida occulta sintomatica può manifestarsi una modesta disfunzione vescicale.
La Spina Bifida è indubbiamente una patologia che comporta numerose difficoltà, sia al bambino affetto che a coloro che lo accudiscono, sotto tutti i punti di vista (assistenziale, sociale, economico,…); attualmente, guarire dalla Spina Bifida non è possibile, ma molto si può fare per la prevenzione, per la ricerca e per migliorare la qualità della vita delle persone con questo tipo di disabilità.
Tempestivi interventi di neurochirurgia, un costante controllo medico e la premurosa attenzione dei familiari garantiscono la sopravvivenza a quasi tutti i bambini, che possono così raggiungere l’età adulta.
Secondo le ultime ricerche, la Spina Bifida in Italia si verifica in 1 gravidanza su 1300.
La Spina Bifida, come l’anencefalia (altro comune Difetto del Tubo Neurale) e come molte altre malformazioni, è dovuta ad un meccanismo multifattoriale, ovvero all’azione combinata, sinergica, di vari fattori endogeni (genetici) ed esogeni (ambientali).
I fattori genetici (endogeni)
Il ruolo di alcuni geni nell’insorgenza della Spina Bifida è dimostrata dal fatto che il 5% (5 famiglie su 100) di tutte le famiglie in cui un individuo è affetto da Spina Bifida esiste anche un altro parente prossimo affetto da forme più o meno gravi di Spina Bifida. Infatti, il rischio di ricorrenza della patologia dipende dal grado di parentela con il soggetto affetto, più elevato per i fratelli o sorelle, più basso per cugini di primo grado.
Inoltre, la ricerca scientifica negli ultimi 20 anni si è focalizzata sui meccanismi alla base dell’effetto preventivo dell’acido folico, indagando i geni codificanti per diversi enzimi coinvolti nel metabolismo dei folati. In alcuni di essi sono state identificate alcune varianti polimorfiche (mutazioni geniche presenti anche in individui sani) che sono oggi considerate importanti fattori genetici di rischio per la Spina Bifida, in quanto compromettono la funzionalità degli enzimi per i quali codificano andando ad alterare le numerose reazioni metaboliche in cui l’acido folico svolge il ruolo di cofattore essenziale.
I fattori ambientali (esogeni)
Tra i fattori di rischio ormai conclamati esistono l’ipertermia, l’iperglicemia e l’obesità materna. Inoltre, l’assunzione da parte della madre di farmaci antiepilettici (acido valproico, fenilidantoina) conferisce un rischio maggiore (10-20 volte) di avere un figlio con Spina Bifida. Esistono, inoltre, altri fattori ambientali, fino ad oggi testati solo su alcuni gruppi etnici non italiani e con abitudini di vita in parte diverse dalle nostre da tenere in considerazione.
Ad esempio l’ingestione di cibi contaminati da fumonisina, una tossina fungina che contamina il mais consumato da alcune popolazioni rurali sudamericane, la disinfezione con cloro dell’acqua potabile, l’effetto dei campi elettromagnetici, l’uso di pesticidi, lo stress materno, lo stato socio-economico familiare disagiato, la diarrea materna, la frequentazione di saune e camere a vapore fumante e l’uso di coperte termiche. L’assunzione materna nelle prime fasi della gravidanza di altri farmaci fra cui (diuretici, antistaminici, sulfonamidi) può comportare qualche rischio, sebbene debbano essere confermati da ulteriori prove scientifiche.
In ultimo, bassi livelli plasmatici di acido folico, dovuti o a carenze nella dieta di tale vitamina, o ad una predisposizione genetica, sono stati osservati in donne che hanno avuto figli con Spina Bifida. Per tale motivo è importante l’assunzione farmacologica di acido folico nel periodo periconcezionale.
Nonostante le incertezze e la variabilità delle cause, dal punto di vista pratico esistono alcune possibilità concrete di prevenzione della Spina Bifida.
I danni causati dalla Spina Bifida sono numerosi e irreversibili.
A seconda della gravità della malformazione e della sua evoluzione, un bambino può essere affetto o andare incontro a:
- problematiche neurologiche (meningiti e infezioni cerebrali)
- idrocefalo
- malformazione di Chiari
- disabilità motorie
- disturbi dell’apparato urinario e intestinale
- deficit intellettivo
- allergia al lattice
Per diagnosticare la Spina Bifida durante la gravidanza l’esame appropriato è l’ecografia (o ecotomografia) che si basa sull’impiego di ultrasuoni. L’esame permette di riconoscere e di misurare la taglia e la forma del cranio del feto, come la presenza di una malformazione delle spine e di un rigonfiamento posto dietro la colonna vertebrale. L’esame è poco affidabile se eseguito prima della decima settimana di gestazione.
Secondo alcuni medici specialisti, la miglior linea di condotta è quella di utilizzare amniocentesi (ovvero un prelievo del liquido amniotico, la cui analisi consente di valutare le caratteristiche dei cromosomi del feto) ed ecografia come strumenti complementari nella diagnosi della Spina Bifida. Questo consente di raggiungere un tasso di identificazione del 95%, di falsi positivi dell’1%, di perdite fetali dello 0,8% (dovute principalmente all’amniocentesi).
Esistono tre tipi di prevenzione per questa patologia:
- prevenzione primaria, il cui obiettivo è di evitare l’insorgenza della patologia
- prevenzione secondaria, o diagnosi precoce, che ha lo scopo di individuare la patologia in uno stadio molto precoce
- prevenzione terziaria, effettuata quando una patologia si è manifestata chiaramente e consiste in interventi che cercano di evitare le complicazioni legate alla patologia.
Prevenzione primaria
Le cause della patologia non sono ancora certe, ma una cosa è sicura: la corretta assunzione di Acido Folico (o vitamina B9) da parte della futura mamma previene il 75 – 90 % dei casi con Spina Bifida.
Tutte le donne in età fertile dovrebbero seguire una dieta sana e bilanciata ricca di alimenti contenenti Acido Folico sotto forma di folati, come gli agrumi, le banane, il latte, le fragole, la frutta secca, il fegato, il lievito di birra, i legumi, le barbabietole, i cavoli, gli asparagi, gli spinaci e i cereali integrali.
La nostra alimentazione però, per quanto varia ed equilibrata, sembra essere insufficiente a garantire un apporto ottimale di Acido Folico specie durante la gravidanza, quando il fabbisogno di questa vitamina aumenta notevolmente.
Per questo, il Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti, coordinato dall’Istituto Superiore della Sanità (ISS) tramite il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), raccomanda a tutte le donne che desiderano avere un figlio, o che non ne escludono attivamente la possibilità, di assumere regolarmente, almeno un mese prima del concepimento e per tutto il primo trimestre della gravidanza, Acido Folico ‘puro’ sotto forma di integratore alimentare, nelle seguenti quantità:
- 0,4 mg di acido folico al giorno per tutte le donne;
- 4,0 – 5,0 mg al giorno per le donne che presentano riconosciuti fattori di rischio per DTN, ed altre malformazioni suscettibili di riduzione del rischio con acido folico (es.precedente gravidanza esitata in DTN, anamnesi familiare positiva per malformazioni, diabete insulino-dipendente, epilessia).
Prevenzione Secondaria
Viene effettuata attraverso l’ausilio di bitest, tritest, esami ecografici di 1° e 2° livello, amniocentesi, risonanza magnetica fetale. Qualora la diagnosi venisse confermata, è consigliato alla donna di rivolgersi ad un Centro Ospedaliero specializzato nel trattamento di tali patologie.
Prevenzione Terziaria
Nel trattamento della Spina Bifida la prevenzione terziaria è largamente applicata, grazie all’intervento di un team multidisciplinare di medici specializzati nella cura e nel trattamento delle complicanze associate ad essa.