LA PFAPA indica una sindrome caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre associati a stomatite aftosa faringite e adenite cervicale
La sindrome, il cui esordio avviene generalmente prima dei 5 anni, si caratterizza per una regolare ricorrenza di improvvisi episodi febbrili della durata approssimativa di cinque giorni, associati a sintomi generali quali stomatite aftosa, faringite, adenite cervicale, in assenza di altri segni di infezioni respiratorie.
Spesso è presente aumento degli indici infiammatori come leucocitosi o aumento della velocità di eritrosedimentazione. Nei periodi intervallari (generalmente della durata di non più di dieci settimane) il paziente appare completamente asintomatico. La prognosi a lungo termine è benigna.
La PFAPA va differenziata dalla neutropenia ciclica mediante il conteggio seriato dei neutrofili prima, durante e dopo gli episodi sintomatici. Nella diagnosi differenziale vanno inoltre escluse altre sindromi (febbre Mediterranea familiare, febbre Iberniana familiare, sindrome da Iper-IgD, malattia di Behçet) basandosi sulla storia familiare e sull’assenza delle caratteristiche cliniche e dei markers di laboratorio.