La distrofia muscolare di Duchenne è una miopatia ereditaria legata al cromosoma x (maschi affetti, femmine portatrici), caratterizzata da deficit progressivo della forza muscolare.
E’ dovuta ad una mutazione del gene per la distrofina, proteina del citoscheletro posizionata alla superficie delle fibre muscolari.
La clinica è caratterizzata da pseudoipertrofia dei polpacci, debolezza progressiva, andatura anserina. Esordisce nella prima infanzia e si ha cessazione della deambulazione entro i 12 anni di vita. Nella seconda-terza decade di vita porta a decesso per insufficienza respiratoria e/o cardiaca.
La diagnosi si basa sull’aumento dei livelli sierici degli enzimi e isoenzimi muscolari (CPK, aldolasi, transaminasi, latticodeidrogenasi), EMG e biopsia muscolare.
La diagnosi prenatale è attualmente possibile. La prevenzione di nuovi casi in famiglie con distrofia muscolare si basa sull’individuazione delle donne portatrici.
Allo stato attuale non esiste una cura definitiva, ma molti progressi sono stati fatti sul piano sia farmacologico che riabilitativo.
I cortisonici sistemici (prednisone), soprattutto se somministrati precocemente, possono rallentare il decorso della malattia. La fisiochinesiterapia può allungare il periodo di autonomia deambulatoria.
Modalità terapeutiche ancora oggi sperimentali sono il trapianto di mieloblasti e la terapia genica.