Si definisce deficit selettivo di IgA completo se le IgA sieriche sono inferiori a 5 mg/dl e le IgA secretorie sono assenti; si definisce invece deficit parziale se le IgA sieriche sono superiori a 5 mg/dl ma non raggiungono i limiti inferiori di norma per età e le IgA secretorie sono presenti nelle secrezioni.
Il difetto è per lo più sporadico, ma sono stati descritti casi di ereditarietà.
In molti soggetti il deficit di IgA viene scoperto casualmente nel corso di esami di routine; tuttavia la maggior parte viene diagnosticata in quanto presenta infezioni a carico del tratto rspiratorio e gastro-enterico, malattie allergiche o malattie immunomediate.
La patogenesi di queste complicazioni sarebbe comune: il difetto della “vernice antisettica” costituita dalle IgA secretorie che normalmente ricoprono tutte le superfici mucose, favorirebbe lo sviluppo di infezioni, condizionerebbe l’esclusione di allergeni inalatori e alimentari con conseguente iperproduzione di reagine (atopia), e favorirebbe il passaggio di sostanze antigeniche potenzialmente in grado di cross-reagire con gli antigeni del self innescando così il processo autoimmune.
Il deficit di IgA si associa anche ad una maggiore incidenza di tumori, soprattutto linfomi e neoplasie del tratto gastro-enterico.
La diagnosi si basa sulla dimostrazione dell’assenza (deficit completo) o della presenza sotto i limiti inferiori di norma per età (deficit parziale) di IgA.
Le altre classi di immunoglobuline sono normalmente prodotte.
Attualmente non è disponibile alcuna terapia specifica.
Tutti i bambini con deficit di IgA devono seguire il normale calendario vaccinale e vanno annualmente vaccinati contro l’influenza.
La prognosi dipende dall’entità del difetto: i deficit completi sono in genere irreversibili, mentre i deficit parziali si risolvono nel 50% dei casi entro 4 anni dalla diagnosi, di solito entro il 14° anno di vita. In assenza di patologie importanti associate, la prognosi è comunque eccellente anche nei deficit completi.