La celiachia è una enteropatia autoimmune caratterizzata da alterazioni della mucosa intestinale conseguenti, in soggetti geneticamente predisposti, all’introduzione con la dieta del glutine, proteina presente in alcuni cereali (frumento, orzo, segale, farro, triticale).
Il danno mucosale è attribuito ad un’abnorme risposta immunologia scatenata dal glutine. La natura genetica è testimoniata dalla ricorrenza nei familiari (fino al 10% nei parenti di primo grado). La molecola di istocompatibilità di classe seconda associata con maggiore frequenza alla celiachia è DQ2. .
Le modalità di presentazione sono estremamente varie.
Il quadro classico della malattia, tipico dei primi 2 anni di vita, è caratterizzato da diarrea con steatorrea, distensione addominale, arresto della crescita, stato astenico ed irritabile.
Vengono segnalati sempre più frequentemente casi con sintomatologia gastrointestinale sfumata (dolore addominale/meteorismo) o del tutto assente, in genere diagnosticati in età più avanzata, e con prevalenti o esclusive manifestazioni extraintestinali (anemia ferropriva o mista normocitica, difetto isolato di crescita staturale, osteopenia).
Per la diagnosi sono indispensabili innanzitutto alcuni test sierologici : gli anticorpi anti-transglutaminasi umana (hTTGA) rappresentano oggi il test sierologico più affidabile; gli anticorpi anti-gliadina (AGA-IgG e IgA) sono scarsamente sensibili e non specifici; gli anticorpi anti-endomisio (EMA) hanno alta sensibilità e specificità ma la loro interpretazione è operatore-dipendente.
La biopsia intestinale rappresenta l’esame cardine per la diagnosi di celiachia e va sempre eseguita prima di sottoporre un soggetto a dieta priva di glutine. I due elementi fondamentali per la diagnosi sono : identificazione di atrofia dei villi intestinali con iperplasia delle cripte in soggetti a dieta con glutine; completa remissione dei segni e dei sintomi clinici, in seguito all’esclusione del glutine dalla dieta.
La terapia della celiachia si basa essenzialmente sulla dieta priva di glutine.