Incidenza, diagnosi e terapia
Le cardiopatie congenite sono le malformazioni più frequenti a carico di un singolo organo, con una incidenza di 8 casi ogni 1000 nati vivi e sono la seconda causa di morte nel primo anno di vita. Si calcola che, in Italia, nascano 5000-6000 neonati cardiopatici ogni anno. La metà di loro avrà bisogno di un trattamento chirurgico e/o non chirurgico (emodinamica interventistica) nel primo mese di vita. Molte cardiopatie congenite, specialmente le più gravi, vengono individuate in epoca neonatale o addirittura prenatale. La diagnosi prenatale, di solito con l’ecocardiografia fetale, consente di allertare gli specialisti e di confermare tempestivamente la diagnosi alla nascita. Anche il neonato cardiopatico, nel quale non sia stata posta una diagnosi prenatale, viene spesso individuato prima della dimissione dal Nido perchè la comparsa di un soffio o di crisi di cianosi (un colorito bluastro della cute) spingono ad una valutazione cardiologica approfondita. Nel bambino, una parte importante dell’esame clinico consiste appunto nella valutazione dell’apparato cardiovascolare. In presenza di un soffio si deve valutare una serie di reperti, che permettono di escludere o far sospettare la presenza di patologie cardiache.
I soffi nel cuore
Nel cuore, i soffi sono generati sostanzialmente da due situazioni: da una turbolenza del flusso del sangue (non necessariamente patologica) o dalla presenza di una differenza di pressione fra due parti del cuore, condizionata da una patologia malformativa, congenita o acquisita. Normalmente, il sangue scorre “silenziosamente”, con un flusso che viene definito “laminare”. In presenza di restringimenti (stenosi) o passaggi da cavità ad alta pressione a cavità a bassa pressione, il flusso del sangue diventa turbolento e genera delle vibrazioni sonore: il soffio, appunto. Attenzione, però: virtualmente, in pressochè tutti i bambini sani è possibile apprezzare un soffio, quando la frequenza cardiaca è aumentata (come dopo uno sforzo fisico intenso o in presenza di febbre elevata). Quindi, la stragrande maggioranza dei bambini con un soffio ha, in realtà, un cuore perfettamente normale.
La distinzione tra “soffio innocente” e “soffio patologico” si basa su due elementi fondamentali:
- la fase del ciclo cardiaco occupata dal soffio e
- l’intensità del soffio.
Il cuore compie continuamente un ciclo di contrazione (sistole), in cui il sangue viene espulso dai ventricoli verso l’aorta e l’arteria polmonare, e di rilasciamento (diastole), in cui il cuore si distende e si riempie nuovamente del sangue che ritorna dalle vene cave e dai polmoni.
Queste due fasi dell’attività cardiaca sono distinte e separate dai “toni cardiaci“. Il primo tono è causato dalla chiusura (all’inizio della sistole) delle valvole che mettono in comunicazione gli atri con in ventricoli (tricuspide e mitrale). Il secondo tono deriva dalla chiusura (alla fine sistole) delle valvole aortica e polmonare (fra ventricolo destro ed arteria polmonare e fra ventricolo sinistro ed aorta). Il 3° e 4° tono non sono quasi mai udibili. Per stabilire che un soffio sistolico è innocente, è indispensabile che anche i toni cardiaci siano normali.
Un soffio cardiaco può inserirsi nella sistole (soffi sistolici), nella diastole (soffi diastolici) od occupare entrambe le fasi del ciclo cardiaco. Quando occupano la sistole e la diastole si distinguono soffi continui e soffi sisto-diastolici (di va-e-vieni).
I soffi innocenti sono sempre sistolici, possono modificarsi con la posizione ed intensificarsi in occasione di uno stato febbrile, agitazione, attività fisica. C’è una sola eccezione: i soffi di “trottola venosa”. Si apprezzano nella regione sopra alla clavicola destra (più raramente a sinistra), sono generalmente continui e si accentuano in posizione seduta. Scompaiono aumentando la pressione del fonendoscopio sul collo e in posizione supina. E’ una manovra molto semplice, che permette di sedare dubbi ed ansie nei genitori.
Sono molti, poi, i bambini operati anche in epoca neonatale per una cardiopatia congenita: in questi pazienti sono spesso presenti soffi “residui” legati all’intervento chirurgico, ma non indicativi di una persistenza della patologia. In genere, il cambiamento di tali reperti acustici è un segno di miglioramento: ad esempio un piccolo difetto interventricolare residuato dopo un intervento, che si chiude con il tempo. A volte, invece, può essere indicativo di una evoluzione sfaverovele e rappresentare, quindi, un campanello d’allarme che il pediatra deve riconoscere tempestivamente.
La funzione del pediatra
In presenza di un soffio, il pediatra deve sempre formulare una prima ipotesi diagnostica e decidere se è necessario inviare il bambino ad un Centro specializzato. Di solito, gli esami che permettono di giungere ad una diagnosi ragionevolmente sicura sono pochi, senza rischi e non dolorosi: parliamo dell’elettrocardiogramma (ECG) e dell’ecocardiografia. Con la strumentazione ecocardiografica disponibile oggi è possibile identificare accuratamente pressochè tutte le malformazioni cardiache nei bambini e organizzare l’eventuale programma terapeutico.
La funzione del pediatra è comunque importantissima: nel caso sia stata posta una diagnosi di soffio innocente, deve tranquillizzare i genitori evitando altri inutili controlli; nel caso del bambino cardiopatico, deve seguirne l’accrescimento e controllare eventuali modificazioni del soffio o del quadro clinico nel tempo, tenendosi in contatto con il cardiologo pediatra.