Il Megacolon congenito agangliare (M.di Hirschprung) è una patologia congenita caratterizzata dalla mancanza dei plessi nervosi gangliari sottomucosi superficiali di Meissner ,profondo di Henle e intramuscolare di Auerbach.Il difetto congenito sembra sia dovuto alla mancanza di una regione controllata dal gene recettore B dell’endotelina (EDNRB), fondamentali per regolare il sistema nervoso enterico che sovrintende alle principali funzioni intestinali. Mutazioni genetiche ne possono compromettere lo sviluppo causando di fatto l’insorgenza del morbo.
A seconda dell’estensione del tratto agangliare, il megacolon congenito viene distinto in quattro forme principali:
Forma Classica (75% dei casi) che comprende sigma e retto.La diagnosi si pone fin dalla nascita per mancanza di emissione di meconio entro le 24/48 ore .Intervento correttivo viene eseguito intorno al 2°/4° mese di vita dopo un adeguato nursing continuo (lavaggio del colon con soluzione fisiologica con un catetere Foley).la tecnica consiste in una rettosigmoidectomia extramuraria con endorectal pull-trought per via addominale.
Costipazione cronica progressiva.
Questo quadro caratterizza quei pazienti nei quali l’iniziale segno clinico di malattia, legato alla ritardata emissione di meconio si risolve spontaneamente ma col tempo si configura una stipsi cronica ingravescente che se da un lato risponde ai normali clisteri di pulizia può intervallarsi a crisi ricorrenti subocclusive legate al compattamento fecale ed alla formazione di fecalomi. Alla palpazione dell’addome è possibile apprezzare masse mobili di natura fecale mentre all’esplorazione rettale l’ampolla risulta generalmente priva di feci.
Esordio sfumato con evoluzione ostruttiva.
I segni della malattia perdurano in forma lieve per settimane o mesi sino a sfociare in stipsi cronica ostinata. In questi bambini si evidenzia una grave distensione gassosa dell’addome con segni di distrofia generale, anoressia ed episodi infettivi ricorrenti.
Enterocolite precoce secondaria.
E’ conseguenza delle alterazioni della mucosa colica dovute alla stasi fecale, alla sovrapposizione batterica, al reflusso fecale cieco-ileale e la “diarrea paradossa” con feci liquide, miste a muco e maleodoranti ne rappresenta la manifestazione clinica. Nei pazienti con Megacolon agangliare, tale fenomeno riconosce non solo cause meccaniche ma complesse alterazioni immunitarie nella mucosa di questi soggetti.
le tecniche chirurgiche hanno varianti (intervento secondo Georgeson-Soave), legate alla lunghezza del tratto agangliare e dell’evoluzione della patologia neonatale.