Malformazioni dovute ad incompleta evoluzione della cloaca.tale sviluppo si può interrompere in qualsiasi momento ,dando origine a forme diverse di anomalie, dal semplice ano imperforato all’agenesia dell’ano-retto con fistolizzazione verso gli organi anteriori , dette fistole retto-uretrali o retto vaginali.Si può arrivare ad avere una malformazione atresica del retto con ano normoconformato e canale anale penetrabile solo pochi centimetri.
L’incidenza è di 1/3000-5000 nati vivi. I maschi sono più spesso affetti dalle forme alte (più gravi), le femmine da quelle basse, e l’incidenza non è influenzata dall’età della madre o da fattori razziali.
Un pò di anatomia.
Nell’embrione di 4 settimane (4mm) si forma una cavità unica, la cloaca interna chiusa in basso dalla membrana cloacale che la separa dalla cloaca esterna. La cloaca viene suddivisa nelle porzioni dorsale (posteriore) e ventrale (anteriore) da una lamina, chiamata setto urorettale. Man mano che questo setto si accresce caudalmente la cloaca si divide in due parti:
1) il retto e la parte craniale del canale anale dorsalmente .
2) il seno urogenitale, ventralmente.
Dalla fine della 7° settimana il setto urorettale appare fuso in basso con la membrana cloacale e la divide in una membrana anale, dorsale, e in una membrana urogenitale più estesa, ventrale. L’area di fusione del setto urorettale con la membrana cloacale è rappresentato nell’adulto dal tendine perineale centrale (corpo perineale). Questo nodo fibromuscolare è situato al centro del perineo ed è il punto in cui convergono e si inseriscono i vari muscoli. Proliferazioni mesenchimali intorno alla membrana anale formano una fossetta poco profonda detta fossetta anale o proctodeo. La membrana anale, ora sul fondo di questa fossetta, si perfora alla fine della 8° settimana , mettendo in comunicazione la parte caudale del tubo digerente (retto e canale anale) con l’esterno, che per il feto è rappresentato dalla cavità amniotica.
Circa i due terzi superiori (circa 25mm) del canale anale dell’adulto derivano dall’intestino posteriore; il terzo inferiore (circa 13mm) si sviluppa dal proctodeo. La giunzione fra l’epitelio derivato dal proctodeo e l’intestino posteriore è grossolanamente indicata dalla linea pettinata situata al limite inferiore delle valvole anali; tale linea indica approssimativamente il sito primitivo della membrana anale. A livello dell’ano, l’epitelio è cheratinizzato e si continua con l’epidermide perineale.
Come conseguenza si avrà che il gruppo rettale delle malformazioni sarà caratterizzato da anomalie legate al processo di divisione della cloaca interna (difetti della cloaca interna), mentre il gruppo anale sarà riconducibile ad errori di divisione del proctodeo, del perineo e delle pliche genitali (difetti della cloaca esterna).
Una classificazione schematica, in base alla necessità di effettuare una colostomia per la loro risoluzione,
(Peña, 2005), può aiutare ad avere un quadro più chiaro di questo tipo di malformazioni:
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Sesso
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Malformazione
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Colostomia
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Maschi
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Fistola retto-perineale
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No
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Maschi
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Fistola retto-uretrale:
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–
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Maschi
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Bulbare
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Si
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Maschi
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Prostatica
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Si
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Maschi
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Fistola retto-vescicale
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Si
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Maschi
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Agenesia anorettale senza fistola
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Si
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Maschi
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Atresia rettale
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Si
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Femmine
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Fistola retto-perineale
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No
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Femmine
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Fistola retto-vestibolare
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Si
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Femmine
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Agenesia anorettale senza fistola
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Si
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Femmine
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Atresia rettale
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Si
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Femmine
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Persistenza della Cloaca
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Si
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Le malformazioni associate possono essere singole o multiple.
E’ importante citare l’associazione VATER acronimo che individua una situazione polimalformativa che interessa contemporaneamente: Vertebre, Ano-retto, Cuore, Trachea-Esofago, o VACTERL nei casi più complessi (Rene e Arti). Raramente questa sindrome si presenta completa e si riconosce una incidenza del 20% per le forme incomplete.Se suddividiamo in percentuale le anomali associate abbiamo un suddivisione di questo tipo:
Genito-urinario, 38%
(es. Reflusso Vescico Ureterale, agenesia renale, criptorchidismo)
Scheletriche, 31%
(es. Emivertebre, spina bifida, agenesia sacrale perziale/completa)
intestinali, 16%
(es. Labiopalatoschisi, atresia esofagea, malrotazioni, morbo di Hirschprung)
Cardiache, 9%
Neurologiche, 4%
Polmonari, 1%.
La terapia chirurgica varia a seconda del tipo di Mar:
Per le forme basse (tra il punto ischiatico e la cute perinatale):la correzione viene eseguita alla nascita.Il cul di sacco si trova dentro la fionda muscolare pubo-rettale, per cui si crea un neo orifizio anale nel punto della sede teorica .
Per le forme intermedio-alte (le intermedie,tra la linea pubo-coccigea e il punto ischiatico; le alte al di sopra della linea pubo-coccigea):alla nascita si esegue una sigmoidostomia temporanea.
L’intervento correttivo secondo Peña (ano-rettoplastica sagittale posteriore) viene eseguito intorno a 6 mesi.