Questa è una patologia malformativa caratterizzata dalla agenesia parziale o completa delle vie biliari extraepatiche.la diagnosi si pone nei primi mesi di vita per presenza di ittero neonatale persistente.Si verifica in circa 1/10000 bambini ed è più comune nel sesso femminile rispetto a quello maschile e nei neonati asiatici e afro-americani rispetto ai neonati caucasici. La causa dell’atresia biliare non è nota e i trattamenti hanno successo soltanto parzialmente. L’atresia biliare è la più comune causa di trapianto epatico nei bambini negli Stati Uniti e nella maggior parte del mondo Occidentale.
Il danno epatico scatenato dall’atresia biliare è determinato dalla lesione e dalla sclerosi dei dotti biliari che sono responsabili del drenaggio della bile dal fegato. La bile è prodotta dal fegato e attraverso i dotti biliari raggiunge l’intestino, dove contribuisce alla digestione del cibo, dei grassi e del colesterolo. L’atresia dei dotti biliari fa sì che la bile rimanga nel fegato. Quando la bile si accumula, può danneggiare il fegato, causando cicatrizzazioni e perdita di tessuto epatico. Alla fine il fegato non sarà capace di svolgere le sue funzioni correttamente ed evolverà verso la cirrosi.
L’ittero è dunque iò primo segnodi sofferenza epatica ed è causato dall’incapacità del fegato di rimuovere la bilirubina, un pigmento giallo, dal sangue. Normalmente il fegato capta la bilirubina e la rilascia nella bile, però l’ostruzione dei dotti biliari fa sì che la bilirubina e gli altri elementi della bile si accumulino nel sangue. Molti neonati sani hanno un ittero di lieve entità durante le prime due settimane di vita, dovuto all’immaturità del fegato. Questo tipo normale di ittero scompare nella seconda o terza settimana di vita, a differenza dell’ittero causato dall’atresia delle vie biliari che tende a divenire più grave. I neonati con un ittero dopo due settimane di vita, dovrebbero far pensare ad un possibile problema di origine epatico.
Altri segni di ittero sono le urine ipercromiche e le feci ipocromiche. Le urine diventano più scure per gli alti livelli di bilirubina nel sangue che poi si riversano nelle urine, mentre le feci più chiare sono dovute alla mancanza di bilirubina che raggiunge l’intestino.
La causa di atresia biliare non è nota.
Esistono 2 tipi di atresia biliare:
1. una forma “fetale”, che si manifesta durante la vita fetale ed è presente al momento della nascita;
2. una forma “perinatale”, che è più caratteristica e si manifesta dalla seconda alla quarta settimana di vita.
Alcuni bambini, in particolare quelli con la forma fetale di atresia biliare, spesso hanno alla nascita malformazioni multiorgano, cuore, milza o intestino.
Un’importante caratteristica è che l’atresia biliare non è una patologia ereditaria. Casi di atresia biliare non si manifestano nelle famiglie: in gemelli identici si è verificato che solo uno dei due bambini ha avuto la patologia. L’atresia biliare è probabilmente causata da un evento che si verifica durante la vita fetale o al momento della nascita. L’evento scatenante potrebbe includere uno oppure una combinazione dei seguenti fattori:
- infezione di un virus o un batterio;
- un’alterazione del sistema immunitario;
- un’abnorme componente biliare;
- un errore nello sviluppo del fegato e dei dotti biliari.
La diagnosi viene posta con l’ecografia , la colangio -RMN, con la scintigrafia con Te 99m.
La terapia chirurgica prevede una derivazione bilio-digestiva con la portoenetroanastomosi secondo Kasai , il prima posiibile.Il 50% dei bambini affetti da atresia delle vie biliari necessita di trapianto di fegato entro il primo anno di vita.